Dzisiejszy post będzie dotyczył badań genetycznych wykonywanych za pośrednictwem firm 23andMe oraz MTHFR Genetics (która zleca badania firmie 23andMe). Znam kilka osób, które wykonały takie badania swoim dzieciom i to co tutaj opiszę być może się im przyda. Wydaje mi się, że badaniami genetycznymi, które powinno się wykonać u dzieci z diagnozą autyzmu są FraX, mikromacierze aCGH i WES. Badania genetyczne wykonywane za pośrednictwem firmy 23andMe są w porównaniu z wcześniej wymienionymi, w mojej opinii, dużo mniej użyteczne. Niemniej jednak jeśli ktoś już je wykonał to może pokusić się "poszperanie" w otrzymanych wynikach.
Wiele osób interesują jedynie wybrane polimorfizmy (np.: dla genów MTHFR, CBS, itd.) a ja chciałbym zaproponować alternatywne podejście. To podejście trochę przypomina szukanie podejrzanych wariantów w wynikach WES. Różnica jest taka, że mamy tutaj do czynienia jedynie z wybranymi wariantami (a nie materiałem genetycznym dla całego eksomu) i nie korzystamy z uznanych narzędzi do analizy/annotowania wariantów (np.: VEP, SnpEff, Annovar). Można byłoby wynik otrzymany z 23andMe przekonwertować do formatu VCF i wtedy użyć wspomnianych wcześniej narzędzi, niemniej jednak korzystanie z tych narzędzi może nastręczać początkującym pewne problemy. Z tego powodu zdecydowałem się stworzyć proste narzędzie, które wczyta wynik z 23andMe i w rezultacie zwróci plik w formacie csv, który będzie można otworzyć w arkuszu kalkulacyjnym. Dodatkowe dane (annotacje) pojawią się w dedykowanych kolumnach. Ten sposób wydaje mi się prostszy dla większości osób. Niestety, dalszą analizę (czyli np.: grzebanie w publikacjach naukowych) trzeba wykonać samemu. Stworzony przeze mnie program ma jedynie ułatwić wybranie zdecydowanie mniejszego podzbioru wariantów do analizy. Na stronie programu umieściłem instrukcję.
Program znajduje się pod adresem: http://agdziedrugijez.pl/hg19/23andme/annotate.html.
Zachęcam do korzystania.
